https://news.bioon.com/article/ba09e58133c3.html
印第安納大學醫學院Michael Weis的團隊發現，一些Swyer症候群患者Y染色體上的SRY基因有個片段出現了突變，使SRY原本應該表達出來的酪胺酸變成了苯丙胺酸。
如果說染色體為XY的人性別為女性，Y染色體還可能來自母親，是否刷新了你的認知？但是，醫學上已有這樣的「奇蹟」：一位性染色體為XY的母親，擁有卵巢並正常發育懷孕產下XY女嬰。那麼，Y染色體怎麼了？為什麼沒有發揮男性決定作用？ Y染色體上的SRY基因決定了睪丸的發育，但是，當SRY基因片段突變時，本來應該表達出的酪胺酸變成了苯丙胺酸，導致「男性化」轉錄失效。一個小小胺基酸的錯誤，導致個體空有XY染色體，卻無法擁有男性性徵！
以男性為「故事」的開始，以女性為「意外」的結束
無論是XY或XX的胚胎，最開始都是以女性形式發育。乳頭和乳腺在性別分化前就已經存在，這也是男性雖無哺乳功能，但卻有乳腺的原因。直到胚胎發育的第二個月，Y染色體的SRY基因發揮作用，睪丸開始形成，性別開始分化。如果SRY基因出現問題而無法發揮作用，那麼，胚胎會按照預設的女性版本發育。
性別分化是由胚胎時期性腺分泌的激素控制的，在激素分泌前XX和XY胎兒都具有繆勒氏管和沃爾夫氏管兩套生殖導管和未分化的性腺。繆勒氏管會分化成正常的女性生殖器官（子宮、輸卵管、子宮頸，陰道等）；沃夫氏管會在睪丸分泌的睪固酮作用下分化成正常的男性生殖器官（輸精管、副睪等） 。正常的雄性/雌性只應含有一套生殖導管，另一套退化。
SRY基因有缺陷時，無差異的性腺無法分化為XY胎兒的睪丸。沒有睪丸，就不會產生睪固酮或使繆勒氏管退化的抗繆勒氏管激素（AMH）。沃夫氏管無法發育，因此不會形成男性器官；繆勒氏管會發育成正常的女性內部器官（子宮、輸卵管、子宮頸，陰道）。缺乏睪固酮意味著沒有二氫睪固酮形成，因此外生殖器不能男性化，導致形成正常的女性生殖器。最終，形成Swyer綜合症。
Swyer症候群的發生率約為十萬分之一。患有Swyer症候群的女孩性染色體為XY而非XX，她們看起來是女性，並且具有功能性的女性生殖器和結構，包括陰道、子宮和輸卵管。但是，性腺功能喪失，無法分泌激素，大多數第二性徵不會發育，身材瘦而高，青春期延遲。此外，因性腺功能喪失，她們需要終身服用激素，且極易長腫瘤，經常出現骨質減少。
奇蹟家庭：XY母親正常生長發育並產下XY女兒
醫學從來不缺乏“奇蹟”，許多奇蹟只是人類未發現的現實。在人類繁殖方面，傳統認知以為只有擁有來自父親的Y染色體才能發育成男性，性染色體為XY的為男性，Swyer症候群患者無生育能力。但是，醫學上卻有這樣的現實案例：一名發育為正常女性，性染色體為XY 的母親經歷了自發性青春期、月經初潮，擁有卵巢且月經規律，經歷了兩次妊娠，並最終生下一名性染色體同樣為XY但性腺完全發育不全的女兒。詳細內容已於2008年發表於Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism，也是首次報道XY女性生孩子的案例。
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文章長, 請至網站閱讀
maya95 wrote:
https://ne...(恕刪)
原來如此，很好奇， 那未來會有Yy染色體嗎？
科學家說:
未來百萬年後一定只剩X染色體,男性注定會被消滅
女性一定是XX,性別有父的 XY決定
女Xy 和男xY 結合
下一代是
Xx,Xy 這2組沒有問題，問題是另一組 小y（母）x（父） 判斷男性，
另一組 小y（母）Y（父） 判斷?
Yy染色體
台灣女子拳擊好手林郁婷順利晉級四強賽，不過國際拳擊協會（IBA）又再度炒作性別議題，甚至大動作召開記者會，卻因無法提供檢驗報告、論述沒重點，遭外界批評。對於有XY染色體是否為女性，婦產科醫師向《大紀元時報》表示，臨床上偶爾會出現有XY染色體的女性，但外觀上大多看不出來，需要進一步檢驗染色體才會知道。
另有婦產科醫師坦言，臨床上也不會從染色體「XY」或「XX」決定是男性或女性，雖是大部分情況，但並非鐵律，過程通常複雜且是個別化評估，考量因素，包括基因檢測、內分泌評等，呼籲外界「不要把它單純化。」
國際拳擊協會（IBA）以去年世錦賽檢驗結果，質疑國際奧會（IOC）的性別標準，對此，但IOC強調，林郁婷與阿爾及利亞選手克莉芙均符合所有資格標準，只要獲勝就能繼續參賽。
IBA近日召開記者會說明去年檢測結果，會後媒體問及「XY染色體」的不同情況時，國際拳總前醫學委員菲利帕茲（Ioannis Filippatos）表示，「XY染色體毫無疑問就是男性」，媒體進一步提出可能出現「性別發展異常（DSD）」，菲利帕茲又改口說：「DSD是有可能的，我們必須就此討論；若是DSD，是有可能為女性。」
對此，婦產科醫師蘇怡寧發文分享表示，兩年前曾遇到一位孕婦，來進行羊膜穿刺，在做報告出來前，透過超音波檢測，身體特徵都為女生，不料，兩個星期後夫妻回診時，發現羊膜穿刺上顯示為「XY」，醫師本人也大感驚訝，將所有檢查再做一次，依舊是XY染色體。
蘇怡寧表示，最後基因診斷的結果是「Androgen Receptor(AR)」基因產生了基因突變，及雄性素不敏感症候群「Androgen insensitivity syndrome (AIS)」，但除了染色體是XY之外，其他表現出來的所有一切就是女生，且生活上不會有任何影響，也不是病。
蘇怡寧也坦言，性別領域真的很複雜，臨床上也不會從染色體「XY」或「XX」決定是男性或女性，雖是大部分情況，但並非鐵律，醫師在處理性徵混淆個案時，過程通常複雜且是個別化評估，考量因素，包括基因檢測、內分泌評估、生殖器官結構、性腺功能等，其實非常複雜，並呼籲外界「不要把它單純化。」
台灣生殖醫學會理事長陳美州也向《大紀元時報》表示，臨床上偶爾會出現染色體「XY」的女性，但往往外觀上看不出來，需要進一步檢驗染色體才會知道，有些病人甚至在結婚後，因為不孕症治療，經檢查後才發現，主要都是基因問題所致。
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一樣, IBA 沒有林郁婷的任何檢測報告
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