寶寶出生不到2週.出生2天時有做新生兒篩檢
結果今天護理師打電話來說在檢查中有第二型黏多醣症疑似陽性...
也說了月底再過去做一次複檢!
聽了這樣也讓我們夫妻倆心情超複雜...
生老大一切健康.老二是隔了8年才決定要再生的
媽媽目前30歲爸爸34歲~雙方家屬中也沒聽過有黏多醣症親戚.然而為什麼會呈現陽性?
搜尋了黏多醣症病例.也得知這罕見疾病的機率跟目前醫學上還無法治癒!
讓我們夫妻倆真得焦慮煩惱不知如何是好...
目前想請問以這樣疑似案件來說.複檢後的確認機率是如何?
還是以目前醫學來說是真的罹患這罕見疾病嗎?
因為複檢要等到月底還要等檢驗報告出來.這段時間真的不知道該如何熬過
煩惱加無助的夫妻倆...
我生第一胎並非高齡, 直接要求做羊膜穿刺
隔幾年懷第二胎, 高齡了, 是一定要做羊膜穿刺,
就順便一起做羊水晶片了, 因為後來看很多罕見疾病的例子
羊水晶片 (此檢測是特別針對缺失的微小基因片段所設計的技術，除了常見的唐氏症、
愛德華氏症等，還可篩測出高達一百種以上的疾病，例如黏多醣症、小胖威利症等)
http://www.ettoday.net/news/20150313/473144.htm
當時懷第一胎沒聽過羊水晶片這項檢查, 如果得知, 也是順便做了~
我常告知身旁朋友, 都要做這兩項檢查~
希望版主的小寶月底複檢報告正常和身體健康!
讓人察覺不到的才是真正的體貼...
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