幾天前、媽媽終於辛苦的產下了一個女寶寶、這是第一胎、我們的很高興的迎接寶寶的到來、
但是剛出生寶寶的哭聲跟其它的寶寶不一樣、本應該是要很宏亮的哭聲、我家寶寶的聲音卻是啞的、
護士也說很奇怪、聽起來好可憐。
昨天、小兒科的醫生過來會診、看過之後表示、"懷疑"寶寶得了"貓啼症"、下面這些是網路上找到的資料。
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貓啼症(Cat cry syndrome)
為第5號染色體短臂部份缺失(5p-)之疾病，因患兒哭聲像貓叫，因而得名。絕大多數都是因為新的突變所
產生的偶發病例，只有大約10%的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者之父親或母親，必須接受遺傳諮詢，
以避免再發。
其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、脖子短、手掌掌骨較短、生長及發育遲緩等
，患兒出生體重大都低於正常標準，肌肉張力也都較差，約有三分之一的病人會有斷掌，部份病例會合併
先天性心臟病，絕大多數患兒有中重度智能障礙，需要特殊的醫療、復健及早期療育。
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當場整個心情降到谷底、寶寶的眼距是有寬一點、不過出生體重有3000g、醫生告訴我說、可以到大醫院
去做染色體的檢查確定一下。目前寶寶因為有黃疸還不能出院、要等到滿月時才可以去做檢查。
我雖然也知道還沒有檢查之前不可太早下斷論、但是只要一想到就覺得很難過、也不敢把網路上查到的資料
告訴老婆和家人、為什麼擁有一個健康的孩子是這麼困難的一件事了。
但是因為小小孩還很小，充滿很多不確定性，所以後來經過醫生的解說，才證明是烏龍一場。再複檢之後，腦部一切正常。
在這裡我也要特別感謝淡水馬偕醫院的新生兒加護病房，為了小老虎喝奶狀況不佳，比當父母更擔心的安排了MRI核磁共振、聽覺性誘發電位檢查、串聯質譜儀等等的檢查，而且全部非自費，就好像自己的小孩一般對待。讓身為父母親的我們感覺安心不少。
所以建議你找一家小兒科比較專精的醫院，做比較完整的檢查，不要太早灰心喔!也許不是貓啼症，只是一般的軟喉症也說不定。加油!!
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除非外貌有以下徵狀,請別擔心.過一陣子閣下會極度懷念他(她)惹人憐的沙啞聲音!
Matakku wrote:
昨天、小兒科的醫生過來會診、看過之後表示、"懷疑"寶寶得了"貓啼症"、下面這些是網路上找到的資料。
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貓啼症(Cat cry syndrome)
為第5號染色體短臂部份缺失(5p-)之疾病，因患兒哭聲像貓叫，因而得名。絕大多數都是因為新的突變所
產生的偶發病例，只有大約10%的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者之父親或母親，必須接受遺傳諮詢，
以避免再發。
其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、脖子短、手掌掌骨較短、生長及發育遲緩等
，患兒出生體重大都低於正常標準，肌肉張力也都較差，約有三分之一的病人會有斷掌，部份病例會合併
先天性心臟病，絕大多數患兒有中重度智能障礙，需要特殊的醫療、復健及早期療育。
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妹妹已經出院並帶回南部、目前正陪媽嗎坐月子中。前兩天也抱著妹妹到大醫院去看過醫生了、
尤於當時妹妹沒有哭、因此醫生也沒有針對哭聲做判斷、至於外貌的部份、除了眼距較寬之外、
醫生表示其於皆與正常嬰兒無異、當然最後也是有抽血做染色體的檢查、不過報告要兩個星期
後才會出來、聽了醫師的講法之後有稍微安心一點、但是還是要等最後檢驗報告才能夠正確辦
定。
我比較不能釋懷的是、當初在婦產科時附屬的小兒科醫生過來會診時、看著我家妹妹就說眼距較寬、
兩眼間鼻子部位較塌、耳位較低、頭小而圓等等這些都是貓啼症的徵象、這個嬰兒的外貌和其它
"正常的"嬰兒外貌比較起來就不一樣等等、雖然我自己看起來除了眼距較寬及兩眼間鼻子部位較塌外
、其它的我都不覺得是像醫生所敘述的一般、聽到醫生說成這樣整個心都亂了、也沒想到要反駁什麼、
只是聽到自己的小孩被講成這樣、還真的是沒有辦法接受。
總之、現在就是等待報告結果出爐、希望這一切都只是瞎擔心。
補充一下：因為媽媽不是高齡產婦、所以當初在產檢的時候、醫師並沒有說要做羊膜穿刺的檢查。
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