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(請益)唐氏症母血篩檢(初唐)、羊膜穿刺、非侵入性胎兒染色體檢測

我家也生了三胎.老婆不到30歲,從第一胎初唐醫生說機率有點高開始.每胎就都去做了羊膜穿刺.
三個都很健康.找台北柯醫師就對了(很有名).世事無絶對唯有保心安.安全觀念決定一切.

我老婆之前也是還沒有滿補助年齡(33).
母血唐式篩檢偏高機率200分之一.一下心情很緊張打電話給我說他快哭了.
偏高去做羊膜穿刺.有補助五千.
去柯滄銘醫生那邊檢驗只剩3000.
還好檢查結果是正常.

就看要不要賭.如果經濟許可最好不要賭這一把.
可以看統計.台灣生出唐式寶寶的母親.八成是年輕的媽媽.
因為年輕機率低,幾乎都覺得自己不會.
700分之一 500分之一 300分之一.機率有多高.
年紀大一點的媽媽,家庭經濟都算可以.加上政府補助比較不心痛.
所以很少生出唐氏寶寶

可以想成如果每次開車上路七百次機乎就會有一次發生事故.
請問幾千塊錢的保險,車主應不應該保險.

我之前一聽到也是覺得這有風險,我老婆年紀還沒到.
多了解之後.加上身邊同事的親人.就是因為沒有篩檢生出唐式寶寶.
大人小孩都辛苦.

法定允許引產是24周. 做羊膜穿刺是16~21還22周.
等報告出來要幾天到一周的時間.
就是給大家一個選擇的權利跟機會..

之前有看過網路分享母血唐式機率高到六分之一,去羊穿結果也是正常.
選有口碑的醫師.降低風險.心情平順度過孕期.
對我們夫妻而言.就覺得很值得.

love991595 wrote:
各位大大我31歲,目...(恕刪)
wss wrote:
我老婆之前也是還沒...(恕刪)


超同意這位大大說的觀念,資訊也清楚。
儘量在17周左右去做羊穿。一是羊水比較足夠,二是若有問題得考慮到大大講的法定引產規定的20週。

前面有別的大大提到高層次超音波,我想補充一下。
高層次看的是寶寶器官身體部位的發展,跟羊膜穿刺驗基因,目的是不一樣的。。。
* 簽名長度為英文字母100個(中文50個字)以內
我懷孕時第二胎是唐氏症高風險(未滿34歲),所以我醫生建議我到這邊做NIFTY(NIPS)檢查
當時原想要做羊穿就好,但是我16周開始就早期宮縮,醫生怕我羊穿後小孩不保,才建議我去做NIFTY.
我記得是抽10CC的血吧.針管可大的咧...
當時做NIFTY是兩萬四(可刷卡),咬著牙就付下去了.
結果是健康寶寶,但總比在那邊擔心個老半天是寬心多了.
NIFTY是做23對染色體跟基因體的分析
附上我NIFTY的官網,裡面也有一些醫學資訊可以參考(若不妥請告訴,立刪)
http://www.mfmclinic.com.tw/ugC_NewMedicine.asp

BY THE WAY,樓上有大大說沒滿34歲不用做羊穿是錯誤的觀念喔

唐氏症發生率 (截BY禾馨婦產科)
唐氏症發生的機率據估計大約落在1/800~1000,美國疾病管制局在2006年的統計約為每733個活產兒就有一個是唐氏症,懷孕時母親的年齡是唐氏症最重要的危險因子,年齡介於20~24歲生出唐氏症的風險值為1/1500,年齡34歲生出唐氏症的風險值約為1/300,到38歲約為1/100,到45歲時約為1/20~30。


所以是機率問題 是機率!!

如果要羊穿,我是建議做羊穿+羊水晶片 也是比較周全.

如果擔心就去做
如果你什麼都不做,不要到時再來告醫生嘿!(開玩笑)

懷孕很辛苦 當媽媽更累 祝福你有一個健康寶寶 加油!!
看到很多敘述的事情中根本就是不懂的人上網說明
現在網路很發達 什麼事情都到網路上講
但是往往講的人都是不專業 而將不正確的事情陳述出來間接誤導
------------------(以下簡單說明)
現階段在所有孕婦檢查中
只有"羊膜穿刺"是屬於"診斷"用 必須由醫生來進行穿刺的動作並且解釋報告
其它的自費項目都屬"篩檢"
市面上很多廠商都有做血液篩檢
但是各家廠商都會說此篩檢的準確度是多少
目前有所謂的NIPT(非侵入式母血檢測)
T13 /T18/T21目前在國際研究文獻指出的確有99%的準確度
其它對染色體都不到99% 但是到多少%目前不得而知
但就是一個篩檢 來幫助醫師判斷

判斷標準
如果您擔心羊膜穿刺流產的風險(不高但是有機會 任何機率的問題總是有個一存在)
就請做NIPT(T13/T18/T21 99%準確度 其他20對染色體準確度無法定論)
如果您不害怕羊穿
建議做羊膜穿刺+羊水晶片(可以確診您23對染色體以及微小片段缺失)

上述說法好像顯得做羊膜穿刺比較好 但最重要的是為什麼也會有NIPT這種技術出來
是因為在台灣來說T21染色體異常的比率比較高
其它對染色體說真的機率實在太低太低了
但是醫學總是不斷進步
總是要研發出更安全 零風險的技術
所以母血檢測是一種趨勢 但是還需要多年的試驗

另外有看到某個媽媽說 什麼不相信血液檢測
這種東西說真的就是一種篩檢
篩檢出來的結果只是幫助醫師進行判斷 醫師也不敢說你就是絕對安全
那為什麼要做血液檢測
因為這都是可以初期幫助醫師進行交叉比對來進行判斷
初期不做些動作難道要等到寶寶16週以上才來檢查嗎?
這才是一個正確的觀念

所以請各位孕婦媽媽放寬心
基本的孕婦產檢就照著醫師的建議做(經濟過得去可以多做自費項目)
每個孕婦的體質在每一階段都會改變
讓自己生活安心 適當運動 保持最佳身體狀態
才是對寶寶和媽媽最好的方式


love991595 wrote:
各位大大我31歲,...(恕刪)

初唐有過沒過一樣都存在機率的問題
那怕是四萬分之一

包含高額的NIPT非侵入性的檢查說有98%的準確率一樣是有機率的問題
唯有羊膜穿刺可以確診,如果有疑慮那就去做羊膜
但會有流產的風險,3/1000,後來我們做羊膜
PS.就算初唐有一樣有人是唐氏寶寶
羊膜穿刺是成熟的醫學技術,能做就做,沒有補助也要做

我有朋友因為結婚的早且也沒有到補助年齡,自認身體健康,理所當然也該會是健康的小孩,
可是小朋友出生後確是個唐寶寶,碰面時都會替他覺得心酸

當然羊膜穿刺不是百分百沒風險,但千萬不要賭你和小孩的人生
我跟老婆是做 NIFTY

花錢把所有風險降到最低

如果真的出了什麼事情不是用錢可以解決的

可以做的時間也比羊穿早很多


twolightenc wrote:
我跟老婆是做 NIFTY...(恕刪)

如果有心要做,就要做羊膜穿刺,別做NIFTY
出來的話機率高,你還是得再做一次羊膜穿刺確診
所以假設有疑慮連初唐的錢都可以省了,直接做羊膜穿刺
我只能說婦產科醫生護士 10個有9個做穿刺

吳隆繩 wrote:
如果有心要做,就要...(恕刪)


謝謝

NIFTY已經做完了,目前24周 預產期10月

我老婆是放射師,剛好他是10個裡面的那一個
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