AliceLiou wrote:
告訴大家一件慘事
我剛剛去查過了
目前台大的aCGH
aCGH產前檢測技術(Array-based comparative genomic hybridization晶片式全基因體定量分析技術)
只能做157種疾病 耗時一個月 ( 人類已知6000多種基因疾病 做157種............哀)
抽羊水細胞培養+aCGH 要8000+17000=25000 NT 未必能全看
可是台大157種 aCGH不包含檢查 這位媽媽baby 的罕見疾病TCOF1 這基因
可是台大157種 aCGH不包含檢查 這位媽媽baby 的罕見疾病TCOF1 這基因
可是台大157種 aCGH不包含檢查 這位媽媽baby 的罕見疾病TCOF1 這基因
...(恕刪)
我查到的是127種耶,是有更新的技術出來嗎?
------------------------------------------------------(以下節錄部份新聞稿)
aCGH是一項晶片式全基因體定量分析技術，可以提供較傳統產前檢測更高解析度的分析，一張晶片便能精確篩檢超過127種以上的遺傳疾病，高達2,500多組的探針，快速掃瞄人體46條染色體，短時間內可解讀多種染色體的狀況，提升產前遺傳疾病診斷及篩檢效率，降低寶寶可能潛藏的疾病風險，提供更快速、精確的胎兒基因資訊讓準父母提早應對。
蘇怡寧指出，aCGH檢測雖無法保證寶寶百分之百健康，但因常見的基因微小片段缺失，造成的超過127種遺傳疾病，偵測率已經高達99%，大部分都已經被排除，相對寶寶出現異常的機率也降低許多。
AliceLiou wrote:
可是台大157種 aCGH不包含檢查 這位媽媽baby 的罕見疾病TCOF1 這基因...(恕刪)
謝謝你的資訊
這樣我就不用去查了 (事實上我有去函詢問那一百多種疾病的列表，還沒收到回應)
其實光顱顏異常，像 Pierre Robin 和 Nager Syndrome ...等等
目前也根本不知道異常的基因段是哪裡，照顧起來跟 Treacher Collins 寶寶一樣辛苦
雖然我覺得醫師方面是有點無奈的，不管儀器或是知識仍然有限、還在不斷求進步中
我也很能體會天使寶寶家屬的心酸
旁人不管怎麼說怎麼聲援，都無法分擔他們心中的痛和未來的辛苦
但我更心疼天使寶寶可能以後沒辦法回到家人的懷抱
真的希望家屬能平復傷痛、敞開心接納寶寶
(只要能付出很多很多愛、很多很多辛勞，Treacher Collins 寶寶還是可以活得快快樂樂的
跟那種無法甦醒、看不到進展的疾病還是不一樣的...)
更希望我們的社會福利能給予他們(以及所有天使家庭)足夠的家庭支持、補助支持
讓他們能減輕照護天使寶寶的恐懼和重擔
aaa564 wrote:
不是每家婦產科及醫院...(恕刪)
這位媽媽
抽羊水流產的機會 3/1000 還有罕見的抽羊水後"猛爆性敗血症"媽媽寶寶都陣亡 十幾年來台灣聽說有4-5例
如果你的醫師向我的醫師一樣
抽羊水前說清楚簽名告知風險
決定權在媽媽
自費檢查都OK
這個病還要告訴你
你抽羊水只做這個病嗎???他要單獨送台灣某醫院(只有一家做一個月後才有報告)
那其他的病你查不查
查完 羊水也抽乾了
可能運氣不好還是做不出來的罕見疾病
還是都做善事 幫助他人
積善之家必有餘慶
附上主治醫生文章
很多人對於羊膜穿刺有個錯誤的印象，「聽說做完寶寶可能會少一條腿或一隻手？」事實上這個傳聞是在十幾年前，報紙上出現了一個醫療糾紛的新聞，當時「流行」在懷孕7-8週做絨毛膜採樣，由於此階段胚胎肢體正在發展，很有可能扎到胚胎，因此影響肢體成長，才會有胎兒娩出後發現肢體殘缺的個案。不過羊膜穿刺檢查的時機，一般會安排在16週之後，此時羊水量已經足夠，胎兒手腳已經發展到位，因此扎到寶寶身體的機率微乎其微，更何況整個檢查過程都在超音波的引導下進行，醫師可以監控進針的過程。
不過這項檢查因屬於侵入性，因此還是帶了一些風險。由於穿刺的過程會經過子宮，如果本身子宮有收縮的跡象，很有可能造成流產的機會。此外，雖然檢查之前，醫師都會在肚皮上消毒很多次，但如果孕婦本身免疫力有問題，仍舊有子宮感染的機率，嚴重者可能會造成破水。所幸，在一個有經驗的醫師操作下，這些發生的機率不到千分之三。
很多人擔心抽完羊水後，羊水量會不會減少而影響到胎兒的發育？事實上羊水大多是來自胎兒的小便。懷孕中期時，羊水量至少都在250 cc以上。羊膜穿刺所抽取的羊水量，佔整體羊水量不到8％，而且每一分每一秒，胎兒無時無刻製造尿液，因此很快就會得到補充。也有很多孕婦很怕痛，常常問需不需要打麻醉針？羊膜穿刺的針雖然很長（大約10公分）但很細，比一般抽血或打點滴的針還細，而且肚皮的感覺神經分布比手臂來的稀疏，因此不太會痛，只是肚子會感覺酸酸的，這是正常的現象。只要不要過度緊張，整個過程並不會感受到不舒服，且只需要約10分鐘的時間。
隨著社會文化的變遷，現代夫妻越生越少，少子化的現象，造成大家對於健康寶寶的期待更高。由於時代的進步，很多的遺傳疾病可以在產前檢查出來。雖然大家對這種侵入性的檢查仍抱有恐懼的疑慮，但也唯有利用這種檢查，才能確保胎兒染色體的正常。所以宏觀來看，雖然羊膜穿刺帶了一些風險，但是一個染色體異常的寶寶，所帶給家庭的衝擊是無法想像的，尤其是台灣社會福利制度不像其他西方國家來得好，家庭負擔實在是很大。因此如果有需要羊膜穿刺時，不需過度擔心恐懼，才能迎接健康的新生命！
aaa564 wrote:
附上主治醫生文章很多...(恕刪)
所有的醫療程序要有適當的適應症
如果沒有適應症 只是病人擔心要做
一定要告知風險簽同意書 ( 醫師可以阻卻違法 萬一將來家屬要亂 這就是護身符)
羊膜穿刺風險輕則漏水 嚴重一點感染 再來流產 最糟糕的是母子均亡(罕見但在台灣我的醫師說有發生過好幾例)
還有這位朋友
羊水檢查是要下訂單的
每個項目都是錢
==================================================
看數目看大結構 八千多
做aCGH 125 種 兩萬多
特殊基因 每一種一個價格 還不同中心做 抽不一樣的羊水 分別送
====================================================
做完報告書上有一句話 你看到你就............
當檢測結果呈現陰性表示受測者相關染色體異常情況極低，但由於疾病之範
疇相當之廣泛，且任何檢查皆有其科學上之局限性，故本項檢測無法顯現所有
可能情況；所以報告結果為陰性不代表受檢者(受檢胎兒)健康狀況。
產前檢測(羊水晶片)技術雖屬於高科技之檢查，但仍然必須是在羊水細胞足夠下才能進行分析，在此過程之中，仍有極小之機會無法取得足量細胞順利完成檢測，而必須再次採集檢體。
本項檢測需要熟練的技術人員橾作高科技儀器，檢測方法相當可靠，但如同
一般實驗室檢測，不能排除存有極微可能之橾作上或其他小疏失發生。
aaa564 wrote:
隨著社會文化的變遷，現代夫妻越生越少，少子化的現象，造成大家對於健康寶寶的期待更高。由於時代的進步，很多的遺傳疾病可以在產前檢查出來。雖然大家對這種侵入性的檢查仍抱有恐懼的疑慮，但也唯有利用這種檢查，才能確保胎兒染色體的正常。所以宏觀來看，雖然羊膜穿刺帶了一些風險，但是一個染色體異常的寶寶，所帶給家庭的衝擊是無法想像的，尤其是台灣社會福利制度不像其他西方國家來得好，家庭負擔實在是很大。因此如果有需要羊膜穿刺時，不需過度擔心恐懼，才能迎接健康的新生命！
(恕刪)
我去問過我主治醫師了
他說
1. 當年台灣的斷肢事件是在10周左右, 聰明的台灣人用生理食鹽水去沖洗子宮腔, 沖洗出來絨毛去做性別鑑定
2. 國外不建議十周之前做絨毛取樣 一樣道理 (11~13 周 1/100流產率)
3. 我的主治醫師說做羊膜穿刺不能"確保"染色體正常 不然你醫師會被告; 寫這種文章很危險歐
AliceLiou wrote:
這位媽媽抽羊水流產的...(恕刪)
風險 不用醫生說 我也略之一二 我週期也還沒到 該告知該簽名到時在說
就算做完全部檢查 還是有機會生下異常小孩 但至少機率減少許多
只是不曉得為何你要如此 抗拒堅決 因為有死過人前例 (希望你把資料找出來) 就認定沒必要做
開車會車禍 那就不要出門是嗎
檢查要錢沒錯 我已知道 acgh 需一萬八 沒你說的兩萬 若可因一萬八知道小孩是否異常 又算什麼
生下有問題的小孩 不只一萬八 這費用吧 是一輩子
我很好奇晚上十一點多 可以問到主治醫生 是怎麼問的 你是主治醫生嗎
你很喜歡挑語病 他文章寫說 當時流行7.8 週做絨毛膜採樣 他有說現在也是嗎
或許文章有些不夠詳細 有欠周全
acgh簡介 有一小欄就說 縱使做完所有的產前檢查 也無法100%保證胎兒健全
以前生小孩 都是陽春型產檢 量量體重 血壓 驗尿 摸胎位 聽胎音
21世紀的產前檢查重視 品質管制 使先天性畸型 及產科合併症的發生率降至最低
優良的產科醫師 除了具備嶄新的產前檢查觀念外 還要有負責任的態度
當能力有所不及時願意轉檢其他醫師
就套句我老公說的 醫生也是要 自我進修
看染色體數目大結構當然羊水檢查就夠了 8000
但是看基因異常的檢查
sky mapping, 特殊染色...........都有價格 好像麥當勞一樣 但都不便宜
aCGHg 又是一種方法 看你做的基因多少 定的廠商不一樣內容不一樣價格不一樣( 美國目前有三家)
台大是一家
彰基又是另一家 都是各自向不同美國廠商訂探針
價格一定要先包含羊水檢驗以及培養
17000是基因檢查費用 不包含羊水檢驗以及培養費用8000 這還是台大價格歐
另外不同的基因你要不要做
要做 萬一該中心沒有 可能要多收錢甚至還要多抽羊水( 再培養) 時間上可能超過一個月
錢花很多很多
做不完的檢查
但是卻不能保證都OK
上這個媽媽的病
就不是傳統抽羊水以及CGH可以解決
鼓吹抽羊水要很小心
內文搜尋
從 APP 打開
X