寶寶的基因檢測應該可以說是羊水SNP晶片為主流,可以看多種染色體疾病(染色體數量異常、微小片段缺失等等)但如果不想要做侵入性檢測的話目前有新技術NIPT,只要抽血就可以了,一樣是分析寶寶DNA但要注意傳統的NIPT常用來分析染色體數量異常(例如唐氏症),不太適合分析染色體微小片段缺失(例如小胖威利症)。若要用NIPT做染色體微小片段缺失的檢測,應該選SNP平台的NIPT才是最保險的,畢竟這是經過臨床試驗而且發表在國際文獻上的結果。
我問醫生有很多公司提出NIPT可以檢測微小片段疾病,該如何選擇?我的醫生說許多業者都是商業行為,準確率只有六到八成!只有SNP方式的NIPT是目前唯一學會認可的,準確率達九成多!所以我會選擇SNP方式的NIPT!http://dnaatcg.wix.com/nipt 這個網站有整理NIPT各家比較,提供給媽咪參考囉