英文同義名： Hereditary leptocytosis
Mediterranean Anemia
中文譯名： 海洋性貧血
俗稱：
遺傳模式： AR
基因名稱： HBA1、HBA2、HBB
位址： 16pter-p13.3、11p15.5
看到這篇文章 不禁讓我又想起我們已經去當小天使的寶貝
地中海貧血有方兩種 我和先生都屬於甲型（α型）
這是我們在高醫 自費檢驗DNA報告才知道的
不然我一直以為 我只是普通的缺鐵性貧血而已
以下是有關地中海貧血的一些資料 希望可以幫助到你們~
地中海型貧血又稱海洋性貧血－是經由體染色體隱性遺傳的血液疾病，
主要分佈於地中海地區、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。
是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一，大約有5％～6％的人是地中海貧血之帶因者。
地中海貧血又區分為甲型（α型）和乙型（β型），
分別影響不同的基因，
這兩種基因負責製造血紅素中的蛋白鏈，
如果基因異常，製造出來的血紅素功能也就異常，於是出現貧血的現象。
如果夫妻為同型帶因者，後代子女只有1/4是完全正常，
有1/2是和父母一樣的隱性帶因者，另外有1/4是重型地中海貧血患者。
如果胎兒罹患重型α地中海型貧血，會因為胎兒無法製造α血紅蛋白鏈，
在子宮內會產生很嚴重的溶血、貧血以及組織缺氧。
大約在懷孕20週後，會出現胎盤肥大、胎兒有肝脾腫大、
腹水、缺氧、胸腔積水、全身皮膚水腫現象，形成所謂的「胎兒水腫」。
可能胎死腹中，或者出生後不久，即因肺部發育不良及嚴重貧血缺氧而須長期輸血甚至死亡。
此外，由於母體胎盤極度肥大，易形成前置胎盤，
造成產前或產後出血、高血壓、子癲前症甚至切除子宮等嚴重合併症。
至於胎兒如果患有重型β地中海型貧血，超音波檢查並不會表現出不正常，
在出生6個月大時，才會出現嚴重貧血症狀，
一旦發病，後果嚴重，必須每隔2～3週輸血一次。
終身需要定期輸血維持生命，或者經由骨髓移植來挽救生命。
長期的輸血會造成體內鐵質的沉積，導致體內器官纖維化，
最後病患常因心臟衰竭而在十幾歲即死亡。
由於甲型和乙型地中海型貧血是獨立遺傳的，
所以可能同時繼承到甲型和乙型地中海型貧血的基因。
如果夫妻兩人都異常，就要到確認診斷中心作進一步的檢查。
以確定夫妻二人是否為同型。
地中海貧血的患者可以抽血檢查血中HbA2的濃度。
甲型地中海貧血患者HbA2濃度正常，
而乙型地中海貧血患者HbA2濃度會升高，可依此來區分兩種不同的類型。
如果夫妻分屬不同的類型，就不必擔心小寶寶會得到重型地中海貧血。
萬一夫妻二人是同一型地中海貧血的帶因者，
小寶寶就有1/4的機會有重型的地中海貧血。
甲型和乙型地中海型貧血的產前診斷方法有一些不同。如果胎兒可能是重型甲型的患者，可用下列方法檢查：
1.懷孕10或11週以後利用絨毛採樣檢查胎兒的基因型。
2.懷孕20週以後利用超音波掃瞄，看胎兒是否有水腫的現象。
如果胎兒可能罹患重型乙型地中海貧血，
則可以利用絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒臍帶抽取，以獲得胎兒的DNA，
直接分析其血紅蛋白的基因型，可以確定胎兒是否罹病。
如果發現胎兒是重型地中海貧血的患者，就應盡快終止懷孕。
還有另一種方法是：接受試管嬰兒胚胎診斷。
準媽媽可以選擇只植入健康的胚胎，
一旦懷孕，胎兒完全不會帶有地中海貧血的基因，
免去做流產手術對子宮所產生的傷害。
不管甲型或乙型地中海型貧血都是遺傳而來的。
因此，如果自己是帶因者，則可以肯定父母至少有一位也是帶因者；
兄弟姊妹每一個人都有50％的機率亦為帶因者。
這種帶因的狀況會保持一輩子，沒有藥物或其他療法可以改變。
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