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媽媽們會檢查罕見疾病嗎?


sunchoco wrote:
一方面我還沒高齡,一方面我真的覺得我滿健康的超愛運動哈哈哈!
公婆跟老公也贊同所以直接跳過一萬五做兩萬四的檢查。
(大家都覺得這樣就夠了...(恕刪)


這就是自己的選擇啊,生產這件事情看多了就覺得
沒有什麼事是100%的,不管是媽媽或是小孩本身
看每個家庭風險承受程度,前面的爸爸說得很詳細了
人生就是要莫名的擁有一些奇怪的勇氣 http://sloya.blogspot.com/
我會做羊水晶片,1萬8可以負擔,是檢查全部染色體,我覺得檢查仔細一點比較安心,剩下的我也覺得盡人事聽天命了。
老婆在懷孕的期間沒有做過任何的罕見疾病的檢查
小孩兩歲時打了預防針
半年後發現小孩狀況怪怪的
帶去檢查後才知道小孩基因突變
目前是身障
所以做在多檢查都一樣
一切都是命

Smallwhale wrote:
老婆在懷孕的期間沒有...(恕刪)


也是因為現在能檢驗的項目越來越多,多到讓人不知道該怎麼選
才幫表妹上來問問
當然誰都不希望遇到,只希望小孩健康長大
爸爸你們辛苦了




X脆折症和SMA,一生測一次就好,唐氏症會推NIPT暖爸(非侵入性檢測),最後做高層次超音波就夠了,其他就看個人資金夠不夠了,
罕病就是不怕一萬只怕萬一...之前我嫂嫂就是因為羊晶可以一次看最多疾病,所以選了羊晶
另外高層次超音波也很推喔
我因為高齡又是第一胎,之前聽新聞說這樣容易生出小胖威力症、威廉氏症候群的小孩,
所以在做羊膜穿刺的時候,還有自費做羊水晶片(好像有解析度不同,我是做HD的),
醫生是說可以掃到比較多的染色體問題

除了做羊水晶片,我還有再做X染色體脆折症跟SMA的檢測,本來是想說應該不太需要,
但醫生說這兩種跟唐氏症一樣都是比較常見的罕見疾病,所以我就被說服做了

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