wongy wrote:
下面提供一位蠻有名的...(恕刪)
我也建議要~做羊膜穿刺+羊水晶片(基因晶片)
但在柯滄銘醫院的網頁裡有說到
以傳統染色體分析先天異常的新生兒，僅有3%可以找到致病原因，
但是透過基因體晶片分析，確診率可提高至15%~20%。
主要是因為基因體晶片大幅提高染色體 檢查的解析度，
這些致病的微小缺失或重複突變，用晶片可以輕易的被檢查出來。
但仔細注意一下，確診率只可提高至15%~20%?
那也就是，還是有80%是無法確診的?
所以上面藍色的那些話，是否很耐人尋味?
而其它80%是否只能靠禱告? 還是有其它更好的方法?
應該大家都很想再了解......
轉述：台大醫院基金醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示
如小胖威力症候群、威廉氏症候群等一般產檢無法發現的罕見疾病，
透過羊水晶片檢測都能檢驗出來。
不過羊水晶片檢測雖屬高階檢查，但蘇怡寧也坦言，
目前還沒有一種檢驗方式，能篩檢出所有異常症狀。
蘇怡寧表示，若超音波及羊膜穿刺檢查結果皆無異常，
不鼓勵孕婦再花錢做羊水晶片檢測。
