羊水晶片與羊膜穿刺【結案】

mikro
個人積分：132分
文章編號：58339966

132分

樓主

2015-11-25 16:05

請問各位前輩爸媽朋友：

很多孕婦做羊膜穿刺最主要是以唐氏症為檢查重點，雖然它也會一併做其它染色體異常的檢查，但是羊水晶片對於染色體的檢查範圍又比羊膜穿刺更大，而且也有重疊，那麼如果有做羊水晶片的話，是否可以不做羊膜穿刺的項目檢查？而我也了解做羊水晶片也是需要穿刺，可能也會另收穿刺費用，但是檢驗項目既然有重覆，那麼是否可以只做羊晶，而不做羊穿？且不用多花一筆重覆檢查的費用。

＊＊＊＊＊＊＊＊
【2015-11-27更新】
由衷感謝2～5樓爸媽朋友熱心回應我的問題！
穿刺檢查是必然的，雖然老婆未達高齡，但為了孩子的一生，真的賭不下去這個機率！
承如四樓朋友說的「羊穿是讀染色體，羊晶是讀基因排列」這樣我就比較有個概念。
而五樓朋友回答，我也會好好咨詢一下醫師，如果晶片可涵蓋過羊穿的項目，我想應該是可考慮做晶片就足夠了。

再次謝謝大家熱心照回應謝謝指教

2015-11-25 16:05 發佈

文章關鍵字羊膜穿刺

stingtsai

stingtsai
個人積分：20分
文章編號：58340617

20分

2樓

2015-11-25 16:51

mikro wrote:
請問各位前輩爸媽朋...(恕刪)

高齡產婦羊膜穿刺政府有補助..

我老婆兩個都有做，因為她是第一胎而且又是高齡產婦，花錢總比後悔莫及來的好

caf677

caf677
個人積分：989分
文章編號：58340790

989分

3樓

2015-11-25 17:02

mikro wrote:
請問各位前輩爸媽朋...(恕刪)

二代羊水晶片檢驗,抽一次足夠的量即可做兩種報告
報告還是會有兩份,一份是染色體,一份是基因比對
看過好幾家醫院的費用都是寫羊水晶片檢驗費用+穿刺技術費,一次性收費
兩個禮拜之內就收到報告了

早期是有人做兩次,染色體一次,晶片基因比對一次,穿刺兩次,或是抽兩管
穿刺還是有點風險,所以有的醫師不會推薦所有孕婦去做
能不能省染色體檢驗費,這直接請教檢驗單位比較快

http://caf677.pixnet.net/blog

dolphtn

dolphtn
個人積分：282分
文章編號：58348654

282分

4樓

2015-11-26 10:22

羊穿是讀染色體，羊晶是讀基因排列
羊晶是放大細讀DNA片段，但染色體位轉就沒辦法辨讀
兩者還是不太一樣的
這個有點像一排文字逐字放大來看都很完美，但拉遠後才發現排列不正大小不同
針都扎了我覺得不是價位的問題

mikro wrote:
請問各位前輩爸媽朋...(恕刪)

hata1979

hata1979
個人積分：6分
文章編號：58359966

6分

5樓

2015-11-27 7:58

分享我的經驗

我太太11月初才去做羊穿，在台北柯醫師那邊做的，
原本我要做染色體檢查跟基因晶片，但診所建議我們
只做基因晶片就可以全都檢查到，我太太還不算高齡
產婦，4年前生老大時，也是兩種都做，因為身旁的朋
友建議做羊穿，自己又作了很多功課，了解風險，只多
抽15cc，檢查完的1～2天多休息不要亂跑，安全性是
很高的，現在拿到報告沒問題，等高層次做完，就可
以安心的等寶寶出生，我口袋很淺，但是用這筆費用
換小孩的一生，我覺得～值得！！

artie215

artie215
個人積分：21分
文章編號：58368648

21分

6樓

2015-11-27 19:58

不好意思還是忍不住回一下

您說不想賭那個機率, 那難道羊穿千分之1~3的流產機率就不考慮嗎?

如果您羊水晶都有考慮了, 那其實也可以考慮非侵入性的檢查, NIPD, NIFTY+那些

沒有流產的風險, 國外現在主流是先做這些非侵入性篩檢, 結果有風險再做羊穿

台灣人好像很愛做羊穿...常常聽到非高齡也在做...

mikro

mikro
個人積分：132分
文章編號：58374257

132分

樓主

2015-11-28 12:49

artie215 wrote:
不好意思還是忍不住...(恕刪)

謝謝　artie215朋友　熱心的提醒！
老實說，比起流產，我比較擔心感染的問題！孩子如果注定要跟你，他就是你的，但是太太需承擔的風險才是我最擔憂的地方。小弟並非一直都抱著非刺不可的心態，也曾一度想以順其自然的方式，不管孩子正常與否，都生下他，但是我太太不想讓孩子受累，萬一真是罕病兒，恐怕想照顧也心有餘力不足，所以堅持一定要檢查，起碼降低機率！因此您說的千分之三的流產率，甚至未提到，羊穿可能造成孕婦感染引發敗血症，嚴重可能致死，這些我夫妻倆都知道！

而NIPD...這類非侵入式的檢驗我也有找過相關資料，也咨詢過醫師！本來我們也有意要以NIPD檢驗為主，最後不考慮的點在於，它的準確性還是比羊穿跟羊晶略低一點點，而且它可檢驗的罕病項目也不如羊晶，所以我們還是決定做穿刺的方式！但為了降低風險，我們也花了很多時間選擇醫生...彰基　基因醫學部主任（陳明）柯滄銘的學生。

＊＊＊＊＊＊
陳明專長：
疑難妊娠
產前遺傳診斷(絨毛膜穿刺、臍帶血抽取羊水與胎兒組織採樣)
基因與染色體疾病(不限性別年齡之臨床與實驗診斷)
胎兒子宮內治療
＊＊＊＊＊＊

而您提到「台灣人好像很愛做羊穿...常常聽到非高齡也在做」。
其實我們原本也對羊穿沒概念，覺得它非常危險，且太太才３１，也不算高齡，應該不用擔心!但是身邊有很多朋友及從事醫護工作的親友都很建議就算沒有罕病的遺傳基因，如果可以的話還是要檢查一下，因為基因突變是無法預料！甚至也有朋友分享自己家族的經驗，產前也只做常規性的四指唐氏症檢查一切ＯＫ，結果還是生出唐寶寶！所以我們才決心做羊穿！

如果根據醫學調查分析，台灣現在唐寶寶或罕病兒的發生率其實已經不是高齡產婦居多，而是２０初頭的年輕產婦較多！因為很多年輕的媽媽都是抱持著自己年輕，機率低而忽略檢查，或是年輕經濟能力有限，而無法檢查，所以反而是年輕的孕婦生出唐寶寶或罕病兒的機會比高齡產婦略高！

moaice

moaice
個人積分：567分
文章編號：58379313

567分

8樓

2015-11-28 23:34

羊穿(羊膜穿刺)其實是指取出羊水的手法,

羊水取出後, 如果是做羊水的基因的排列檢查, 就是常說的"羊水晶片"
羊水取出後, 如果是做羊水的染色體檢查, 就稱"羊膜穿刺染色體檢查", 一般稱(或誤稱?)"羊穿"

NIPT是抽母血去分離出胎兒游離DNA, 此技術能看到的是染色體在數量的問題,
而唐氏症是21號染色體多一條, 愛德華氏症是第18號染色體多一條
所以目前只有在檢測唐氏症和愛德華氏症的準確率可達99%以上

如果只單看唐氏症, NIPT在目前是已經可以取代羊膜穿刺染色體檢查

晶片, 染色體檢查, NIPT的差異, 其實在柯刺王網站上寫的還蠻清楚的
其實就是在於解析度,

mikro wrote:
請問各位前輩爸媽朋...(恕刪)

square.chen

square.chen
個人積分：252分
文章編號：58381288

252分

9樓

2015-11-29 9:13

artie215 wrote:
不好意思還是忍不住...(恕刪)

我忍不住要回您一下，當初有看到一位媽媽在楊醫師的留言板上說她做唐式症非入侵檢查，檢查結果為 1/3xxx，最後生下的是唐式症寶寶的文章，楊醫師也沒有說明什麼。為什麼我們會知道，因為當初有在楊醫師的留言板上敘述始末，現在不知道飛去哪裡了，抱歉，我得再找找，關鍵字是"楊濬光唐氏症"

這個事情是我老婆2009懷孕的時候看到的文章，當時懷孕時我們當初非入侵式檢查全部都做了，檢查比例也是不高(忘記是1/xxx)，看到那篇文章後我們沈思了一晚，最後決定還是去柯醫師做羊穿，到現在小朋友一切正常

您說羊穿流產機率的問題，1~3/1000 機率是非高齡產婦的機率，我老婆算是高齡產婦風險有可能會高到 1/70......
但是如果因為你沒做羊穿，最差的結果就是真的生下了唐式症寶寶，那個是100%的事情，是無法塞回去重來的

我只能跟你說這個機率不要去賭，醫生並不會為您承擔生下唐式症寶寶的風險，所有一切的風險都是個人要去承擔，而且是一輩子！

方塊、廣場、SQUARE

artie215

artie215
個人積分：21分
文章編號：58386779

21分

10樓

2015-11-29 20:38

這是個醫學邏輯的問題

唐氏症在非高齡產婦的發生率平均算1/800
NIPD對唐氏症的檢出率是>99%, 那偽陰性就算1/100好了
所以在非高齡產婦, 做了NIPD是陰性, 卻又生出唐氏症的機率就是1/800 x 1/100 = 1/80000
當然不是沒可能, 但這幾乎等同罕見疾病的機率了
罕見疾病百百種, 很多也無法篩檢, 所以擔心這個沒什麼意義

回到唐氏症
為了一個1/80000的機率去做有1/1000~3/1000流產風險的羊穿, 醫學上的邏輯是不合理的
除了經濟上的問題外, 實在沒有道理建議非高齡病人做羊穿而不做NIPD

然而, 對每個個體來說, 統計學上不管多小的機率都會顯得沒有意義
因為不是有就是沒有, 不是0就是100%
但是又沒有任何檢查是100%的, 羊穿也是
所以醫師只能從宏觀的角度跟原則給病人建議, 分析利與弊
最後的決定仍然是病人自己要做, 結果如何也要自己負責