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請問羊膜穿刺能驗出是否有龐貝氏症嗎？

King2226

King2226
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樓主

2012-10-06 1:36

請問羊膜穿刺能驗出是否有龐貝氏症嗎？

因為做過羊膜穿刺，都沒問題！
但新生兒龐貝氏症篩檢卻沒通過，擔心中
希望沒事

2012-10-06 1:36 發佈

文章關鍵字羊膜穿刺

ytlin6688
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2樓

2012-10-07 1:43

似乎需要額外的檢驗，您參考看看

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/board/2010/getmsg.asp?ID=4947

kuanglin67
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3樓

2012-10-07 10:47

羊膜穿刺只是取羊水的一種方式。
羊水取出後，再決定要檢查的是染色體、還是基因。

有些缺陷可以從染色體就看到，有些則是要檢查基因才看得出來。(基因比染色體更細微)
一般大家所提到的羊穿檢察是檢查染色體，唐氏症就是其中的一對染色體有缺陷。高齡產婦健保有補助。

另一方面，由於基因很多、很複雜。所以，即使檢查也只能針對醫界已發現的特定基因作檢查，這就是大家常說的"基因晶片"檢查。所以，如果想要檢查寶寶是否有某些基因缺陷，首先要先確認目前的基因晶片有沒有包含妳想要檢查的項目。如果沒有，錢花下去，也是檢查不出來的。

依妳目前的狀況，就是和醫院進一步聯繫，看看是否要做進一步更精確的檢查。Good Luck!

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