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羊膜穿刺+ACGH羊水晶片全基因檢驗~心得分享

上週去產檢,這次的產檢去看了羊穿和羊水晶片基因檢測的報告,也比較看得到清出的胎兒樣貌了喔~

感覺這次產檢真是等了好久~可能是擔心各項檢查的結果,忐忑的心情讓時間變得漫長吧!

但是秉持著"沒接到醫院電話通知就是沒啥問題"的大前提,我其實也覺得應該是不必太擔心。
最近這一兩週,我的害喜徵狀總算是有好一點了,目前只剩下每天早晚和飯後的胃脹氣,以及晚上難以入睡,還有偶爾還是會呼吸困難胸口痛;除此之外其他的不適都已經有減緩。因此,我自己都有感覺體重應該會上升一點,在醫院測量的結果是幾乎快要追上孕前體重了,算是大躍進!(不過是胖到媽媽,哈哈!)

再來看到貴鬆鬆的兩項檢查報告,都是很輕描淡寫的註明"正常無不良疾病"~總共就是沒寫啥的4張紙...花了我們26000元~這...真沒有真實感,但健康就好!! 醫師說至少檢驗過大部分的致命疾病都有過關,所以也不必去照高層次超音波了,高層次超音波能過濾的其他疾病,也都是可以由後天醫療去修正的了!
羊膜穿刺+ACGH羊水晶片全基因檢驗~心得分享

這就是兩項檢查的報告!雖然寫了中文和英文,但是放心好了,唯一看得懂的就是
全基因檢查報告上的"此晶片分析並未偵測到致病性真染色質的改辨或是基因劑量的變化"
羊膜穿刺報告上的"No chromosome abnormality was found in this study of Giemsa-banded chromosomes from cultured amniotic fluid cells." (也就是無任何異狀的意思啦!)

當初會決定要做這兩項檢驗,主要還是因為我的母血唐氏症4指標檢測,血液中有幾項數值讓醫生很在意;而這幾項異常高的數值(包括AFP MoM和BETA-hCG MoM)就是導致胎兒的神經管缺損風險值很高的主要因素。醫生在很仔細地用超音波檢查過檢查過胎兒的腦和脊椎後,認為應該不需要做進一步的高層次超音波,反而該去做能更全面檢驗基因的"ACGH羊水晶片全基因檢驗"。 而既然要做這項,就一起搭配羊膜穿刺做吧!!

做羊穿的當下其實不會痛(就像打針),過程也很快速,只是抽完2筒羊水(15c.c.給羊膜穿刺檢驗+10c.c.給全基因檢驗)後,第一次感覺到明顯的宮縮,肚子硬硬的像石頭;也因此要服用4次從未吃過的安胎藥,並且好好休息一天,以確保不流產。


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以過來人的經驗回頭看,其實並不建議全部的孕婦都要做這兩項檢驗;一來是因為費用的確不是每個人能輕鬆負擔;再者,這些真的是"進一步"的檢測,又有一些風險必須承擔,除非真的有所疑慮,並參考醫生的建議,再來做檢驗會比較好(個人淺見啦)。而且我很好奇的是,號稱可以檢驗127種基因疾病的全基因檢測,到底檢驗的是哪127種疾病啊?報告上也沒有詳列細目,網路上也查不到相關資料,真是好奇呢!!


附上ACGH晶片式全基因體定量分析的官網,有興趣的朋友可以去參考看看囉~

希望我的經驗多少對其他孕婦有幫助~~


羊膜穿刺+ACGH羊水晶片全基因檢驗~心得分享
2011-11-12 13:33 發佈
是高齡產婦嗎?!這幾句話要26000!
"26000元~這...真沒有真實感,但健康就好!! 醫師說至少檢驗過大部分的致命疾病都有過關,所以也不必去照高層次超音波了,高層次超音波能過濾的其他疾病,也都是可以由後天醫療去修正的了!"
kumaco wrote:
上週去產檢,這次的產...(恕刪)
kumaco write :"醫師說至少檢驗過大部分的致命疾病都有過關,所以也不必去照高層次超音波了,高層次超音波能過濾的其他疾病,也都是可以由後天醫療去修正的了!" ......恕刪

建議還是要照高層次超音波呦! 我們的寶寶有先天性心臟病 (法洛氏四重症) 就是照高層次發現的, 之後接受醫生的建議作晶片基因檢驗的結果是一切正常, 但若沒作高層次, 在一般醫院接生的話, 等生下來發現臉色變黑再轉院也就來不及了, 就算救活可能也腦部受損. 另外像 VACTERL 症候群也是無法靠基因檢驗發現的, 但若高層次發現脊柱裂, 先天性心臟等異常, 可能就要謹慎選擇生產的醫院及醫療團隊, 才能在一出生時給予緊急及妥善的治療, 當然放棄是另一種選擇. 所以高層次的診斷可以協助父母及醫生在生產前做好醫療方案的選擇及準備, 以免生下來才發現會來不及救治或因延誤醫治造成不可彌補的缺憾.
一般羊膜穿刺差不多 8000
所以 ACGH 檢檢要 16000 ? 是這樣算嗎?

做羊膜穿次是8000
若你是高齡(34歲以上)產婦
健保會給付2000

羊水晶片 是18000

版媽應該未達高齡產婦
所以是8000+18000=26000

我當初選擇全作外加SMA=26000(我是高齡產婦)
是不想讓自己後面的孕期總是提心釣膽的
最終希望還是 小朋友健康最重要

月底準備做高層次
必竟也想知道小朋友的外貌有無缺陷

如果你有看愛情的代價
當中有集 兔唇的小孩不想讓父母看到
而選擇擠帶繞頸方式
你就真的會嚇到
雙胞胎要乘2
當初做這個櫃台結帳花了五萬多,一台二手D700
但報告結果正常又覺得很值得

大炳 wrote:
做羊膜穿次是8000...
必竟也想知道小朋友的外貌有無缺陷
(恕刪)

請問兔唇要用高層次超音波才看得到嗎?
印象中一般超音波就可以了
根據經驗, 其實高層次超音波是沒有什麼用的
那只是照心安的, 讓父母早點看到小朋友的樣子而已
怎麼說呢?
其實醫生學到的都是 2D 的超音波判讀
也就是說技術好的醫生可以由 2D 找出大部份的問題
3D, 4D 的成像是電腦模擬的, 不像核磁共振是一片片掃再組合的, 所的誤差會比較大.

我太太在待產時, 隔壁的媽媽很傷心也很生氣
因為產檢時掃了高層次超音波都是正常
但是生出來後確是斷手 XD

高層次超音波主要是要檢查胎兒的細部構造,像神經系統、內臟器官、臉部、四肢等,以排除胎兒重大畸形或缺陷。
胎兒的樣子是4D吧??
我照高層次的時候醫生會一項一項細細說明,有一套標準流程。
連手指頭都會一隻一隻數給你看(分左手跟右手),還有copy給你看耶。
我倒覺得照高層次還蠻需要跟值得的。

剛剛看到這邊有圖http://www.mobile01.com/topicdetail.php?f=375&t=1184990&p=2
照了高層次還生出斷手的小孩感覺還蠻扯的,那產婦確定是做這個嗎??

tjyang wrote:
根據經驗, 其實高層...但是生出來後確是斷手 XD(恕刪)


請問斷手是指缺一截, 還是骨折? 若是骨折, 可能是高層次檢驗之後才發生的,
一般醫院作高層次都有全程錄影, 而且報告會給每一個部位的照片, 應該是可
已澄清的.
  高層次檢驗的機器解析度會比較高, 並且需要是彩色的才能看出血流方向及量,
一般診間的超音波解析度較低, 而且沒有 3D 的話無法看出血流方向及計算流速
, 我們當初找台北長庚的謝醫生幫我們診斷胎兒的心臟問題, 謝醫生先用診間的
超音波檢查, 看完後表示診間的機器解析度不夠, 看不出有任何異常, 幫我們安
排照高層次後才確定心臟有問題.
  4D 的話, 就如大大所說, 真的是拍寫真集了, 沒有醫學上的幫助.
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