上星期五接到四價檢查結果,三染色體18異常機率為高危險群1:148,其它二種機率很低,一個為三萬多,一個為三仟多,查了一下,是種很嚴重的疾病,叫愛德華氏症,趕緊掛當晚門診,醫生告知要做羊膜穿刺做詳細檢查,但要等到8月1日才能做,等於要等二個星期才檢查,然後8月26日才安排回診看報告,天啊,這是何等的煎熬,老婆考慮後,就上網找了間柯XX婦產科,問了後表示,醫院是怕目前羊水不足,没辦法做,但他們會先用超音波看,可以才會做,於是,就前往就診,也順利的做了檢查,不用等到8月底才知道結果,我和老婆都很開心知道她是個小女生了(目前約16週多),雖然還是有不好的機率,但還是希望她能夠平平安安的來到我們身邊,想請問一下：
1.有人做母血四價檢查結果為高危險群,但用羊膜穿刺檢查結果是正常的機率有多高?
2.有問了下醫生,羊膜穿刺等同診斷,也就是說,有就是有,没有就是没有嗎?那麼是什麼原因會讓母血四價檢查成為高危險群呢?
沒有做抽血檢查而是直接自費做羊膜穿刺
因為抽血檢查準確率真的不高
且偽陽性跟偽陽性的機率實在太常發生
很多人測出指標異常還又多挨了一針去做羊穿
後來檢測結果也都是正常的
如果有九成九準確率的羊穿為什麼還要挨針去做一個準確率不到八成的母血指標?
至於會出現偽陽性根據2009週產會訊回答如下:
有時陽性率會突然增加，常見是什麼因素? 台大醫院剛開始做母血四指標唐氏症篩檢時，
會發生突然『高風險』的個案量增加，其主要原因大多是因為樣本數較少，取樣的人種不均勻，
另一要考慮的因素是實驗室的檢驗值是否有偏差，及懷孕周期是否正確。此軟體的運算基礎，主
要以測量雙側顳骨徑(BPD)做為懷孕周期的計算標準，根據Ward等人在2000年所發表的研究中指
出，使用BPD作懷孕周期估計的檢出率可以達79%，而以最後一次月經(LMP)來作估計的話，檢
出率約是71%，因此還是建議以BPD作為週數運算標準。一般而言，如果樣本數累積夠多，且四
項檢驗值確認正確，偽陽性【False Positive Rate】介於4–8%都屬於可接受範圍。因此建議臨床
醫師定期跟實驗室檢視唐氏症篩檢的偽陽性率，才能確保篩檢的品質。
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