請教染色體檢查的問題?

tsengsh
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樓主

2010-03-09 14:11

內人於過年前在婦幼做頸部透明帶檢查，透明帶過厚，電腦評估唐氏症風險為1/2
本來是要放棄這一胎的，但在醫師的建議下，做了絨毛穿刺，結果出來為47,XYY,-22
經詢問醫師是說第47對染色體多了一個Y,第22對在篩檢時被設備篩除掉......

想請問大家一下,我內人在第2孕期時需要再做一次羊膜穿刺,來確認第22對染色體是否有問題?
抑或有其他方式可再確認一次寶寶的染色體是否有問題?

煩請大家提供意見，謝謝....

2010-03-09 14:11 發佈

文章關鍵字問題染色體

迌郁

迌郁
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2樓

2010-03-09 18:34

有沒有考慮再去做一次羊膜穿刺呢
聽有baby的朋友說，她們都去柯滄銘做羊穿

tomlang

tomlang
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3樓

2010-03-09 20:55

建議先拿檢驗報告去找柯滄銘醫師討論

他是國內基因染色體方面的權威

tsengsh

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樓主

2010-03-09 21:27

tomlang wrote:
建議先拿檢驗報告去找...(恕刪)

在拿到報告的時候,婦幼的醫師建議我們去掛馬偕的陳持平醫師,詢問的結果是正常的 ...

當天也做了超音波,胎兒看起來一切正常,但還是心中還是有很多疑惑....

這週應該會聽您的建議去找柯滄銘醫師討論看看....

江小玉4833

江小玉4833
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5樓

2010-03-10 16:45

親愛的爸爸：

我是不太清楚再做一次羊膜穿刺的效果啦
有醫師認為再做一次的鑑別度不高
不過也有醫師認為羊膜穿刺的可信度並不是百分之百
當然還是會有那麼一些些的誤差
就端看你與你夫人的解讀啦

我有一個自己的親身例子可以與你們分享
去年的時候
我和老公原本要歡欣鼓舞的迎接屬於我們的新生命
可是在孕期23週的時候我們做了羊膜穿刺
我們年紀約26歲並不是法定一定要做羊膜穿刺的年紀
不過因為我的寶寶是單一臍動脈
所以醫師建議我應該要做這項檢查
不料檢查結果出來寶寶有染色體方面的問題（第12對多一條）
醫師建議我們要進行引產手術
而且因為寶寶已經接近24週了
（24週內的引產手術是合法的若超過25週寶寶即算早產生下來會有呼吸心跳）
所以我和老公可以考慮的時間剩下非常少非常少
每天都像在和時間賽跑一般
不停的查資料、問親友、看醫生...
中部的各大醫院我們都去看過了
最後找到了一位彰基的陳明醫師
他建議我們等寶寶大一點再做一個「抽臍帶血」的手術
這個手術有相當地危險性
但是我和老公已經別無選擇的餘地
所以我們選擇相信陳明醫師
希望抽臍帶血的手術可以順利
抽臍帶血的報告更可以證實我們的羊膜穿刺報告是百分之幾當中的誤差值
所以我們全部的希望都放在陳醫師身上了
但是...我們的寶寶卻撐不過陳醫師安排手術的時間
在我肚子裡就自行停止了心跳
現在想起來都還是好難過好難過
這是記錄寶寶與我們的歷程希望對你們有一些些幫助喔
http://www.wretch.cc/blog/soap0924/26286104
如果可以的話建議你們多跑幾間醫院聽聽別的醫師的說法
彰基的陳醫師有一個醫療團隊
你們可以先打電話去諮詢如果有需要再去掛號問診
不過先提醒你陳醫師的門診要等很久喔
上次我們去就從下午開始一直等一直等...到夜間門診開始的時間才輪到我們看診喔！

nspig

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6樓

2010-03-20 0:48

tsengsh wrote:
內人於過年前在婦幼做...(恕刪)

在去做一次吧如果真的有問題就拿掉吧
生出來最辛苦的就是小寶貝本身了等他準備好會在回到你們身邊的....很痛苦但是加油吧
用勇氣去面對這一切

yatungj

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7樓

2010-03-23 17:35

找醫生談,他們也是就數據來看,給你建議,最後決定還是要自己做!!

我前半段過程和你一樣,結果出來是染色體平衡轉位!!

柯醫生只說有6%是會生出不正常的小孩,94%會是正常的,但不能保證這94%能夠100%不出問題,直到長大

跑去台大看,結果也差不多,只是醫生樂觀很多,但風險還是有........時間很趕,等到檢查做完就過24週了><

所以,這週決定要把孩子拿掉了,心很痛,但我實在賭不起這樣的風險(因為老婆在特教學校教書,更是知道有時就是那

個幾%,讓孩子痛苦一輩子)

所以,好好想想,加油!

大頭媽

大頭媽
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8樓

2010-03-23 23:58

盡快詢問其他醫生的意見
快快作決定
孩子有問題
孩子痛苦大人也痛苦
是一輩子的事千萬謹慎

nspig

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9樓

2010-03-24 0:40

yatungj wrote:
找醫生談,他們也是就...(恕刪)

通常只有相關行業才能看的開因為看的多知道痛苦的是寶貝自己啊..

tsengsh

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樓主

2010-03-24 1:16

謝謝大家的建議，我老婆已經在上週做人工引產了，

因為我還要上班的關係，沒能見到我的小寶貝最後一面，

只希望我的小寶貝能早點準備好，以一個健健康康的身體，再一次回到我們身邊...