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"唐氏症" !! 是庸人自擾?還是過於悲觀?


No Luke Pass wrote:
剛好當時做羊膜穿刺的時間在過農曆年前幾天
醫生說報告可能要到過完年才能拿到~~
準備回南部過年前那幾天,
老婆每天晚上都躲在浴室裡哭~~~


沒錯 我覺得版大應該要先安慰一下老婆吧
這個壓力很大的
可能會覺得 怎麼會這樣子
然後 是不是自己的錯之類的
要好好安慰老婆啊~ 要好好的陪他唷!



Alanleung0425 wrote:
昨天,我母親告訴我,我妹妹懷孕檢查結果,證實孩子為唐氏症.
商量後決定中止懷孕.........


如果真的是的話,那也沒辦法 只好中止了
對這個孩子好 對父母也算好吧~

david-ie wrote:
我老婆在產檢做母血檢查也是說高危險群>1/270
通常只要大於1/270,醫師一定會直接要求羊膜穿刺~~...(恕刪)


為什麼醫師在機率大於1/270就說是"唐氏症的高風險群",並要求做隱膜穿刺?
原因很簡單,
因為羊膜穿刺發生不良併發症的機率就約為1/270

因此年齡,母血,超音波等等檢查,若評估唐氏症機會小於1/270,
做羊膜穿刺就是對小孩有害,
反之,就值得冒1/270的危險去做羊膜穿刺。

有板友說很多人被告知唐氏症高危險群,結果羊膜穿刺說正常,
這是很合理的,因為所謂的"高危險群"可能是1/250或1/100,
機會還是很小!

以上是六年前上課學的,如有更新的醫學進展,有請專業的來補充。
出門打蠟 wrote:
才剛在動力區分享巧遇...(恕刪)


其實不必太過擔心,抽血檢驗只是一個機率,並不是絕對的,準確率只有4成左右,有人做出來機率1/1,再做羊膜穿刺確認結果證實寶寶是正常的,有人做出來結果幾萬分之1, 結果卻是唐氏症,唐氏症抽血檢驗安全值是1/271,機率大於1/271需要做羊膜穿刺檢查,去年老婆懷孕時檢驗值是1/297,也是擔心不已,雖然是安全值,但卻是很靠近臨界值,相對於一些朋友做出來的結果幾萬分之1,更是擔心,詢問醫生意見後,並沒有做羊膜穿刺,而之後超音波檢查時,醫生也幫我們特別注意,最後總算生出健康的寶寶,所以抽血檢驗的結果只是參考值,低於安全值就多做自費羊膜穿刺,現在技術都很ok的,重要是要媽媽保持愉快心情喔!不然憂鬱會影響胎教。
說說我的例子給樓主打打氣,
當初我女兒在做頸部透明帶檢查時,也是高出標準許多,
換一家醫院檢查結果一樣,
據醫生的說法,頸部透明帶的檢查比母血篩選還要更準確,
所以直接跳過母血篩選直接做羊膜穿刺,
那段時間確實難熬,每天擔心害怕心情很差,
結果報告出來一切正常,我女兒現在快六個月囉,健康活潑的很。

頸部透明帶檢查或母血篩選檢查,準確度都很低,因為這些只是篩選工具,
也就是說頸部透明帶檢查正常、母血篩選檢查正常,但卻生出唐氏症兒的機率也是有的,
這種情況才是最慘的,
雖然羊膜穿刺還是有一定的風險,不值得鼓勵去做,但說真的,
我跟前面一位大大想法一樣,直接做羊膜穿刺,根本不需要去做其他無謂的篩選,
畢竟這是一輩子的事,謹慎小心才是上策,我的很多醫生、護士朋友都是這樣的想法。

很多唐氏症兒童都是在父母沒做好產前檢查下出生的,
樓主應該慶幸及早可以發現問題,來將傷害降到最低,

機率是真的真的很低啦,等你的好消息囉。
中高齡產婦很多, 所以做過羊膜穿刺術的也很多

我老婆也不例外, 只是當檢驗報告出來時, 護士帶著忐忑不安的語氣要我們到醫院一趟
我跟老婆也帶著不安的心情到醫院, 醫生說: 染色體檢驗結果, 沒有唐氏症, 但是....

Y染色體長度比正常男人長了約10%

, 我傻眼, 就問醫生: 會...會有啥後果? 醫生說: 染色體異常有兩種原因, 一種是突變,
人類的演化其實都是靠基因突變, 有好的突變, 也有壞的突變, 很難去說好壞, 另一種原因是遺
傳, Y染色體是父親給的, 所以如果是遺傳的話, 如果你沒事, 你兒子也不會有事

所以抽我的血去做染色體檢驗, 我們夫妻倆又等了難熬的兩週, 檢驗報告下來了...
我的Y染色體長度也比正常男人長了約10%

這下子可好了 我連做DNA確認親子關係也不用了, 兒子確定是有遺傳到老子的基因啦
請樓主不要太擔心,醫生的診斷立場一定是從嚴而不是從寬認定的,在等待作穿刺這段時間,跟老婆多聊一聊分擔一下壓力以及多提提網友的建議跟正面經驗倒是真的,千萬不要兩個人一起往最壞處想。

小弟的太座因屬高齡產婦,因此兩次懷孕羊膜穿刺都是必作的,第一次作一定會緊張,畢竟有一定的流產機率,當時我去出差不在國內,回來被罵到臭頭....,第二次去柯滄銘那,小弟跟老大全程陪同,有了第一次的經驗,老婆也比較沒那麼緊張。

不過老大出生當時在醫院作篩檢時,聽力測驗沒過,護士有告知或許是耳內還有羊水造成的,二週後回來覆檢。其間我選擇不告訴老婆讓她專心作月子,一個人承擔加上又是第一胎沒經驗又沒問人,的確不好過呀!好在覆檢後一切正常。

老二則是出生後一個多月,醫院打來說罕見疾病中的"甲基丙酸血症"篩檢沒過,天呀!這是什麼東東!!後來上網一查,這是致死率很高的罕見疾病!老婆打來告知時我正在開車,聽完後真的是一顆心涼到腳底,夫妻兩提心吊膽過了幾天撐到門診那一刻,醫生看了指數笑一笑說應該沒事,原來這些篩檢應該等到三天後新生兒新陳代謝穩定後才作的,但咱們的健保規定自然產三天就該出院了,所以都會提前抽血來作,所以......

因此樓主的心情完全可以體會,如同前面網友們說的,可能性不是沒有,但機率真的不高,不要太鑽牛角尖。

充實了不少知識
現在就等下星期二去挨一針了
報告一定要等到兩個禮拜這麼久嗎
真難熬啊!


樓上的大大
那你後來知道你的Y染色體長10%
這些歲月來是不是有過人的"長"處?
我只是單純好奇問一下
別介意啊!
出門打蠟 wrote:
充實了不少知識現在就...(恕刪)


我上網去查了一下關於Y染色體的資訊, Y染色體除了make people to be a real man
之外, 沒有任何功能, 所以Y染色體長10%可能多的就是些沒用到的基因吧

該長的部份也沒有比較長啦
柯滄銘婦產科啦! 國內羊膜穿刺的市佔率超過八成! 台大遺傳學的權威。

交給權威就對了。

我們在慈濟醫院產檢,醫生也叫我們去給他做。。

柯滄銘婦產科啦! 國內羊膜穿刺的市佔率超過八成! 台大遺傳學的權威。

交給權威就對了。

我們在慈濟醫院產檢,醫生也叫我們去給他做。。

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